Kullanıcı Oyu: 0 / 5

Yıldız etkin değilYıldız etkin değilYıldız etkin değilYıldız etkin değilYıldız etkin değil
 

Doğumsal metabolizma bozuklukları, yiyeceklerdeki protein, yağ veya karbonhidrat gibi bazı bileşenlerin vücutta metabolize edilemediği genetik bozukluklardır. Metabolizma bozukluklarında çocuğun durumunun ne kadar ciddi olduğu var olan bozukluğun hafif ya da şiddetli olmasına bağlıdır.

DOĞUMSAL METABOLİZMA BOZUKLUKLARI KATEGORİSİNDE BULUNAN BAZI HASTALIKLAR

Galaktozemi

Gucher hastalığı

Fenilketonüri hastalığı

Glikojen depo hastalıkları

Alkaptonüri

Glutarik asidüri tip 2

Akut intermittan porfiri

Lesch Nyhan sendromu

Konjenital adrenal hiperplazi

Kearns Sayre sendromu

Zellweger sendromu, bunlar başlıca kalıtımsal metabolizma bozukluklarıdır.

DOĞUMSAL METABOLİZMA BOZUKLUKLARINDA GÖRÜLEN BELİRTİLER VE BULGULAR

Yenidoğanlarda doğumsal metabolizma bozukluklarının ilk fiziksel belirtileri iştah bozukluğu, kusma, aktivitelere karşı ilgisizlik, huzursuzluk, kas tonusunda zayıflık, sarılık, nöbetler ve gelişme geriliği olabilir.

Bebek ve çocuklardaki doğumsal metabolizma bozukluklarının diğer belirtileri arasında ise saç dökülmesi, çocuğun retinasında kırmızı noktalar, katarakt, karaciğer veya dalak büyümesi nedeniyle şişkin bir karın, anormal kemik büyümesi ve kas koordinasyonunun bozuk olması gibi belirtiler sayılabilir. Doğumsal metabolizma bozuklukları bebek ve çocuklarda zihinsel yetersizlik veya mental retardasyona da neden olabilir. Belirtiler ve bulgular hastalığın türüne göre değişiklik gösterebilir veya başka belirtiler de görülebilir.

DOĞUMSAL METABOLİZMA BOZUKLUKLARI NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Doğumsal metabolizma bozukluklarının tanısı ve benzer şikayetlere neden olabilecek diğer hastalıkların ayırıcı tanısı için çocuktan kan, doku ve idrar örnekleri alınır ve bu örnekler, incelenmesi için laboratuvara gönderilir. Amerika Birleşik Devletleri’indeki hemen her eyalette doğumdan hemen sonra yenidoğanlar feninilkotüniri ve hipotiroidi bakımından taranır. Pek çok eyalette galaktozemi taraması da yapılır. Doğumsal metabolizma bozukluklarında hastalığın çeşidine göre ek teşhis yöntemlerine ihtiyaç duyulabilir.

DOĞUMSAL METABOLİZMA BOZUKLUKLARI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Doğumsal metabolizma bozukluklarının tedavisinde doktorlar, çocuğun metabolize edemediği gıdaların bulunmadığı bir beslenme şekli önerirler. Bazı çocukların yaşam boyu bu diyeti sürdürmeleri ve beslenme ile ilgili dengesizliğin düzenlenmesi için gerekli ilaç tedavisi uygulanması gerekebilir. Hastalığın takibini sürdüren doktor bir diyetisyen ile işbirliği içinde bulunarak ve çocuğun durumunu gözlemleyerek diyette değişiklik yapılıp yapılmaması gerekliliğini değerlendirir.

Üre döngüsü bozukluğu gibi bazı doğumsal metabolizma bozukluğu olan çocuklarda karaciğer nakli gerekebilir. Doğumsal metabolizma bozukluklarında hastalığın türüne göre tedavi yöntemleri değişiklik gösterebilir ya da ek tedavilere ihtiyaç duyulabilir.

DOĞUMSAL METABOLİZMA BOZUKLUKLARI VE ACİL DURUMLARDA YAPILMASI GEREKENLER

Eğer çocuğunuzda doğumsal metabolizma bozukluğu varsa bazı yiyecekleri yedikten sonra çocuk kolayca hastalanabilir. Ekstrem durumlarda çocuk komaya girip ölebilir. Acil bir durum olduğunda hızlı hareket etmek son derece önemlidir.

Çocuğunuza herhangi bir katı ya da sıvı gıda vermeyi kesin.

Doktorunuzu arayın ve çocuğunuzu hemen hastanenin acil bölümüne ulaştırın.

Doktorunuza ya da acil servisteki doktora çocuk hastalanmadan önce neler yedi, içti veya hangi ilaçları kullandı, ilacın dozunu söylemeyi unutmayın.

Doktorun çocuğunuzda hangi hastalığın bulunduğunu ve bu hastalığın belirtilerini bildiğinden emin olun.

 

Kaynak: www.saglikocagim.net

 

Yorum ekle


Güvenlik kodu
Yenile

ÖNEMLİ UYARI 

 Web sitemizdeki bilgiler kişileri tanı ve tedaviye yönlendirme amacı taşımaz. Tanı ve tedaviye yönelik tüm işlemlerinizi doktorunuza danışmadan uygulamayınız. İçerikler tamamen bilgilendirme amaçlıdır. Mutlaka bir uzmana danışmanız tavsiye edilmektedir.